Charcot-Marie-Tooth sygdom, også kaldet peroneal muskelatrofi, en gruppe arvelige nervesygdomme, der er kendetegnet ved langsomt progressiv svaghed og spild af musklerne i de nedre dele af ekstremiteterne. I Charcot-Marie-Tooth (CMT) forringes myelinskeden, der omgiver motoriske og sensoriske nerver gradvist, hvilket blokerer ledningen af nerveimpulser til musklerne. Indtræden forekommer normalt i barndommen eller i ungdomsårene, hvor sygdommens tidlige barndomsform er den hurtigst progressive og deaktiverende. CMT manifesterer sig med svaghed i benmusklerne under knæet (storkben); dette resulterer normalt i et fodfald (dvs. manglende evne til at holde foden i en vandret position), hvilket forårsager en forstyrrelse i ganget. Det påvirker lejlighedsvis hænderne. Selvom de perifere nerver kan forstørres hos nogle personer med CMT, er sansetab normalt fraværende eller minimalt. Ben abnormiteter såsom krumning af rygsøjlen, høje fødder (pes cavus) og hammertoer er almindelige. Levetiden påvirkes ikke, selvom sygdommen er progressiv. CMT er navngivet efter de franske neurologer Jean-Martin Charcot og Pierre Marie og den engelske læge Howard Henry Tooth, der først beskrev sygdommen i slutningen af det 19. århundrede.
Sygdommen er kompliceret i dets arvelige mønster. Den seneste undersøgelse har demonstreret adskillige genetiske defekter forbundet med lidelsen. Flere kromosomale abnormaliteter er identificeret, hvoraf de fleste er autosomalt dominerende; det vil sige, genet for sygdommen kan komme fra begge forældre. Lejlighedsvis kan CMT forekomme sporadisk hos personer uden familiehistorie med lidelsen.
Elektriske undersøgelser af nerveledning udføres normalt for at identificere abnormiteter og kan hjælpe med at klassificere typen af CMT. Der er ingen specifik behandling af forstyrrelsen, skønt benstiver og kirurgisk korrektion af knogledeformiteter kan være fordelagtige.
